Tıbbi açıdan otizm, nörogelişimsel bir bozukluk olarak sınıflandırılır. Bu bozukluk, beynin belirli alanlarındaki yapısal ve fonksiyonel farklılıklarla ilişkilidir. Yapılan beyin görüntülemeleri, genetik analizler ve nöropsikolojik testler, otizimli bireylerde sinir bağlantılarında ve beyindeki bilgi işleme süreçlerinde farklılıklar olduğunu göstermektedir.